DOENÇA DE NIEMANN PICK - TIPOS A, B E C

Nos dois primeiros tipos, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com consequente acúmulo de esfingomielina e outros lipídios no sistema monócito-fagocitário, presente em vários tecidos, incluindo o cérebro. O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intra-celular de colesterol não-esterificado. Neste tipo, a actividade da esfingomielinase é normal. Na doença de Niemann-Pick tipo A, os primeiros sintomas aparecem entre três e nove meses de idade e caracterizam-se por aumento importante de baço e fígado e atraso do desenvolvimento psicomotor. Com a progressão da doença, aparecem convulsões, regressão psicomotora e aumento do túnus muscular. O tipo B é caracterizado por ser fenotipicamente variável. O diagnóstico, geralmente, se dá durante a infância, por causa do aumento do baço e do fígado. A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. O tipo C tem apresentação clínica variada. O quadro clássico compõe-se de paralisia dos nervos motores oculares, deficiência de equilíbrio e incoordenação progressivas, movimentos involuntários e envolvimento cognitivo. Manifesta-se no final da infância. Pode apresentar-se, também, com tônus diminuído, atraso do desenvolvimento psicomotor, doença hepática neo-natal ou perdas cognitivas no adulto. Exames Complementares A presença de células esponjosas na medula óssea sugere o diagnóstico (células de Niemann-Pick). A confirmação dos Tipos A ou B é obtida através da análise da esfingomielinase em leucócitos ou fibroblastos. A classificação em tipo A ou B é feita pelo quadro clínico. Para estabelecer-se o diagnóstico do Tipo C são necessários exames mais complexos (dosagem de colesterol celular esterificado e colorações especiais de células de fibroblastos cultivados, disponíveis em poucos centros diagnósticos).