Informações sobre a NPC para famílias e amigos

INFORMAÇÕES SOBRE A DOENÇA NIEMANN-PICK TIPO C PARA FAMÍLIAS E AMIGOS

Texto disponibilizado pela National Niemann Pick Disease Foundation – NNPDF, organização sediada nos Estados Unidos.

Você ou alguém que você conhece tem Niemann-Pick tipo C (NPC)? É uma doença rara, da qual muitos médicos têm pouca informação. Isso faz com que seja difícil se obter a informação exata sobre a doença. Este texto foi escrito para lhe ajudar a compreender melhor NPC, reconhecer alguns dos sinais e os sintomas da doença e saber como ela é passada de uma geração à seguinte. Alguns recursos que estão listados podem auxiliar o portador da doença bem com a sua família a lidar com a enfermidade. São fornecidas, também, informações sobre as pesquisas e idéias atuais sobre o tratamento disponível

Os sintomas da Doença Niemann-Pick tipo C

Um indivíduo portador de NPC tem geralmente alguns sintomas visíveis. Quase todas as pessoas com NPC têm o baço e/ou o fígado aumentado, o que faz com que o abdômen fique também aumentado. Este quadro pode ser observado na infância e vem acompanhado de icterícia (pele amarela) que pode durar até 2 a 4 meses. Em alguns casos, entretanto, o aumento do baço e/ou do fígado não ocorre por meses ou anos. O aumento do baço e/ou do fígado ocorre lentamente com tempo. Ele é causado pelo armazenamento ou pelo acúmulo anormal de gordura, inclusive do colesterol dentro nas células dos órgãos. Este aumento não causa geralmente maiores complicações.

Os problemas neurológicos, que pioram com tempo, são o maior problema da NPC. Estes podem incluir a hipotonia muscular, a dificuldade com coordenação dos músculos e a dificuldade com o equilíbrio. Isso resulta em movimentos desajeitados do corpo. Os pés são posicionados freqüentemente com abertura além dos ombros, para ajudar no equilíbrio, criando uma base larga ao ficar em pé ou ao andar. A fala é geralmente lenta e desarticulada (incompreensível). Os pacientes são quase sempre incapazes de mover os olhos para cima e para baixo sem mover a cabeça. Isso é conhecido como paralisia vertical do olhar.

Dificuldades de aprendizagem e perda de habilidades intelectuais podem ocorrer ao longo do tempo. Uma pessoa com NPC pode ser lenta na aprendizagem de novas habilidades. Uma criança menor pode apresentar atraso no alcance dos marcos de desenvolvimento normal. Por exemplo, ela pode demorar para andar, para emitir sons, ou para juntar as palavras. Uma criança mais velha pode mostrar um declínio das habilidades na escola. Aprender pode tornar-se progressivamente mais difícil. Gradualmente, a criança perderá algumas das habilidades mentais que já havia desenvolvido.

Outros problemas neurológicos que podem ocorrer, enquanto a doença progride, são: tremor ou a agitação com movimento, e convulsões. Infelizmente, os sintomas neurológicos são progressivos, isto é, pioram com tempo. Nos estágios finais, o paciente permanece acamado, tem pouco controle dos músculos e apresenta declínio intelectual.

A transmissão da Niemann-Pick tipo C à geração seguinte

NPC é herdado, é uma doença (desordem) genética. Para que a doença seja herdada, ambos os pais deve ser portadores do gene alterado que causa a doença e ambos devem passar o gene afetado para a criança. Todos nossos genes ocorrem em pares. Ser um portador significa ter em cada célula, um gene de um par específico que não funciona corretamente, enquanto que o outro gene do par funciona normalmente. Os pais normalmente desconhecem que são portadores da doença, uma vez que não têm tipicamente nenhum sintoma causado pela presença de um único gene que não funciona, e não sabem se transmitiram a doença à criança. Como visto acima, os genes são encontrados em pares dentro de cada célula do corpo. Quando uma criança é concebida recebe de cada pai apenas um gene de cada par. Os desenhos mostrados a seguir apresentam os possíveis resultados de como os genes são passados de um casal que não é portador, e de um casal em que ambos são portadores.

No caso da NPC, ambos os pais carregam o gene de NPC, junto com um gene que funciona normalmente. Assim, ambos podem passar o gene de NPC a criança.

Se somente um dos pais (um ou outro) passar o gene de NPC à criança, a criança será um portador da doença como os pais (situação 1 e 2 da imagem acima). Atualmente, não há confirmação de nenhum problema de saúde associado com o fato de alguém ser um portador de NPC. E se nenhum dos pais passar o gene NPC à criança, essa criança não terá a doença e não será um portador (situação 3 abaixo).

Quando ambos os pais são portadores do gene NPC, há uma 1 possibilidade entre 4 (25%),em cada gravidez de ambos os pais passarem o gene de NPC à criança, e de terem, conseqüentemente, uma criança com NPC (situação 4 da imagem abaixo).

Há 2 possibilidades em 4 (50%) de que somente um dos pais passe o gene de NPC à criança, que se tornará, assim, uma portadora da NPC. Há também um 1 possibilidade em 4 (25%)de nenhum dos pais passar o gene da NPC à sua criança, e a criança, desse modo, não será portadora nem terá a doença.

Como a doença de Niemann-Pick tipo C é diagnosticada?

No passado, o diagnóstico de NPC dependia do que era identificado no relato dos sintomas do paciente e do exame físico. Se fosse feita uma biopsia, as células chamadas “células espuma” ou histiocistos azul marinho poderiam também ser vistas na medula óssea e no fígado. Entretanto, determinados sinais, sintomas e achados da biópsia que são típicos da Niemann-Pick, tipo C, podem, da mesma forma, ser encontrados em pacientes com outro tipo de doença. Se um médico suspeitar de NPC, existe um teste de laboratório que detecta o processamento e o armazenamento anormais do colesterol nos fibroblastos (células da pele) de uma amostra pequena da pele de uma pessoa com NPC. Assim, atualmente o diagnóstico definitivo de NPC pode ser feito a partir do histórico dos sintomas, de um exame físico, de uma biópsia da medula óssea ou do fígado, em alguns casos, e de testes para verificar o processamento e o armazenamento do colesterol nas células.

NPC pode também ser detectado durante uma gravidez (pré-natal) se ambos os cônjuges souberem que são portadores de NPC. As células a ser cultivadas são tiradas das amostras da placenta retiradas por volta de 11 a 12 semanas da gravidez (amostragem de villus chorionic; CVS) ou do líquido amniótico entre a 16ª e a 20ª semana da gravidez (amniocentesis). As células são cultivadas no laboratório, que pode fazer exame em outras semanas da gravidez, e testadas, então, em pesquisas sore processamento e o armazenamento do colesterol ou por pesquisas do DNA. Para as pesquisas do DNA, que podem ser mais exatas, em alguns casos, o teste do membro da família que tem NPC e dos seus pais deve ser feito antes de tentar uma gravidez. Ele consome muito tempo e pode não terminar antes de que a gravidez se inicie. Os pais devem, com cuidado, pensar na possibilidade de usar a informação do teste pré- natal antes de tentar uma gravidez. Se o feto estiver afetado, os pais podem considerar a possibilidade de terminar a gravidez, ou podem decidir continuar a gravidez , preparando-se para o nascimento de uma criança que terá necessidades especiais.

Expectativa de vida de uma pessoa com NPC.

É difícil antever a expectativa de vida para uma pessoa com NPC. A idade em que os primeiros sintomas neurológicos ocorrem, bem como a proporção em que eles pioram podem ser os únicos indícios. Estudando casos da doença, os médicos acham que o aparecimento mais precoce de sintomas neurológicos significa que o paciente começará a piorar rapidamente. Como exemplo, uma criança que antes de um ano de idade tenha a fraqueza significativa dos músculos e esteja muito atrasada no alcance dos marcos de desenvolvimento (rolar, sentar, andar, pegar objetos, etc.) não pode viver até a idade escolar. Uma criança que não apresente nenhum sintoma neurológico antes de entrar na escola, pode viver até a adolescência, algumas crianças sobrevivem até os vinte anos e até mais. É importante lembrar que há alguns pacientes que não seguem estas tendências. Por exemplo, uma criança cujos sintomas iniciais foram observados aos dois anos viveu até os 28 anos. Há também os casos onde os sintomas não aparecem até o a idade adulta. É conseqüentemente muito difícil antever o tempo de vida do paciente.

O que torna NPC diferente dos outros tipos da doença de Niemann-Pick?

Quando se está aprendendo sobre NPC, é importante lembrar que NPC não é a mesma desordem que os tipos A e B da doença Niemann-Pick. Nos tipos A e B, o problema principal no corpo é a falta completa ou parcial de uma enzima chamada sphingomyelinase. Este enzima inibe uma gordura chamada sphingomyelin. Quando a sphingomyelin não pode ser inibida, fica armazenada junto com outras gorduras nas células de vários órgãos do corpo. Ao contrário, o colesterol e os glicolipídios são os materiais que estão sendo armazenados em NPC, muito mais do que a sphingomyelin. Estas gorduras atuam de diferentes formas nas células. O colesterol é usado normalmente para a configuração da célula, ou para dar forma a uma molécula complexa chamada de ester. Tomando como exemplo um indivíduo com NPC, há grandes quantidades de colesterol que não são usadas como material para configuração e também não formam esters. Este colesterol se acumula dentro das células em todo o corpo, mas especificamente no baço, no fígado e na medula óssea. Os glicolipídios não processados tendem a se acumular nas células do cérebro. Além de ter causas subjacentes diferentes, NPC é uma doença muito diferente da NPA ou da NPB. Quando encontrar informação na Internet, nos livros, nos jornais ou nos periódicos, convém focalizar na informação exata, confiável sobre NPC, a fim de começar a sua leitura.

O que pode ser feito para a pessoa com Niemann-Pick tipo C ?

Atualmente, não há nenhuma cura conhecida para NPC. Não há também nenhum tratamento padrão que tenha provado ser eficaz. Entretanto, o cuidado com o suporte pode incluir a participação dos especialistas em gastroenterologia , nutrição, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia , problemas de aprendizagem e outros. Os medicamentos padrão usados para tratar tremores, hipotonia (perda repentina da força de músculo), distonia (os movimentos ou as posturas anormais devido às contrações do músculo) e espasmos (contração contínua de determinados músculos) podem ser usados em pacientes de NPC. Tendo em vista que os pacientes apresentam dificuldade para engolir o alimento pode ser necessário torna-los mais macios ou torna-los mais ralos, e, eventualmente, os pais deverão pensar na colocação de uma sonda no estômago através de corte cirúrgico para a alimentação. Muitas terapias suplementares estão disponíveis e podem ser benéfícas, mas estão, na maioria dos casos, sem confirmação de eficácia e, o pior é que podem ser perigosas para os pacientes com esta doença. É sempre importante falar com o médico ou especialista antes de começar a tomar um medicamento ou iniciar uma terapia nova.

Pesquisa em andamento traz a esperança de revelar o defeito subjacente que ocorre na NPC, de encontrar um tratamento e, finalmente, de encontrar uma cura. Por exemplo, uma experimentação clínica com o miglustat (nome de comercialização Zavesca) está sendo feita nos Estados Unidos e na Grâ Bretanha. Este medicamento é um inibidor da síntese do glucosylceramide, o que significa a obstrução de uma das etapas metabólicas que possibilita o acúmulo de gordura nas células. Evidenciou-se a diminuição do acúmulo destes glicolipídios nas células, mas não se sabe ainda se isto impede a ocorrência das mudanças graduais que se dão na NPC. Alguns investigadores estão estudando também o colesterol e a maneira como outras gorduras se introduzem nas células com o objetivo de encontrar formas de reduzir o armazenamento do colesterol, enquanto outros estão estudando o efeito obtido ao se ministrar um neurosteroide (um tipo especial de hormônio que atua no cérebro e em outras células nervosas) como suplemento para atrasar o início dos sintomas.

Suporte

Para pessoas com NPC e suas famílias, há diversos tipos de suportes que podem ser úteis. Um deles é a riqueza de informação e de dicas dos pais que viveram ou estão vivendo a situação de perda gradual de uma criança. Grupos especiais, não lucrativos, colocam essas famílias em contato com outras famílias quando solicitados. Fornecem também outros serviços para ajudar a família a lidar com a doença e promovem pesquisa sobre essas doenças raras. Duas destas associações estão alistadas abaixo.

National Niemann-Pick Foundation-- Nadine Hill (Director)-- 415 Madison Avenue-- Post Office Box 49 --Fort Atkinson, WI 53538-0049 USA-- Tel. 920-563-0930 E-mail : nnpdf@idcnet.com Web site http://www.nnpdf.org/ . Visite o site para uma lista de outras organizações internacionais.

Cate Walsh Vockley, MS, CGC-- Senior Genetic Counselor, Children’s Hospital of Pittsburgh-- National Coordinator for Education, Referral and Advocacy-- National Niemann-Pick Disease Foundation 3705 Fifth Avenue --Pittsburgh, PA 15238-- 412-692-7349-- catherine.walshvockley@chp.edu

Niemann-Pick Disease Group (UK) --Kingslaw House-- East Wemyss-- Fife KY1 4RS UK-- Tel/Fax 01592 580672-- E-mail: niemann-pick@zetnet.co.uk

Jackie Imrie, NP -- Niemann-Pick Support Nurse-- Willink Biochemical Genetics Unit-- Royal Manchester Children’s Hospital --Hospital Road Manchester M27 4HA --Tel/Fax/24h help-line-0161 922 2414-- E-mail: Jackie.Imrie@CMMC.nhs.uk

Pode ser também interessante contatar um conselheiro genético local ou um assistente social para saber dos serviços existentes em suas localidades que podem ser úteis. É possível solicitar ao seu médico que providencie uma reunião com um assistente social, ou contatar um hospital e pedir ajuda. O conselheiro genético ou o assistente social têm muitas informações e podem lhe ajudar a conseguir serviços especiais tais como: cuidados com a saúde, a fisioterapia e o cuidados com a saúde mental, quando necessário.

Traduzido por Maria Helena de Magalhães Dourado
(Avó da menina Alice, 4 anos, que nasceu com a doença NPC)
Salvador/Bahia /Brasil