Niemann-Pick também pode se manifestar durante adolescência

Fonte: www.neurolipidoses.com.br

Nem sempre a família de um portador da Doença de Niemann-Pick Tipo C (NPC) é surpreendida logo na infância. Na vida de Bruno Felipe Cabral Massarico, de 23 anos, os sintomas iniciais, característicos de NPC, surgiram em plena adolescência, aos 15 anos de idade. Nesta época, Bruno era o melhor aluno da classe e tinha uma namorada. De repente, o rendimento escolar mudou e o estudante passou a ter dificuldade de aprendizado. Logo depois, o jovem perdeu também algumas habilidades motoras, inclusive a fala.

Bruno Massarico recebe o carinho da irmã Fernanda.
Diante da progressão dos sintomas, os familiares percorreram uma longa trajetória para conseguir o diagnóstico correto. Durante oito anos, parentes de Bruno consultaram diversos especialistas, inclusive psiquiatras, para descobrir o que acometia o jovem. “Nunca nos pediram exames de baço ou fígado, e os médicos falavam que a paralisia no globo ocular era normal. Sabíamos que tinha algo errado”, comenta Fernanda Massarico, irmã de Bruno.

Em 2009, Bruno passou a se submeter aos cuidados do neurologista infantil Dr. Fernando Kok, no Hospital das Clínicas de São Paulo, e, antes mesmo de sair o resultado do exame, o especialista já apontava para o diagnóstico de Niemann-Pick. “Minha mãe demorou a aceitar, mas logo fui pesquisar o que era a doença. Quando li sobre os sintomas sabia que lá estava a resposta e pude trocar experiências com outras famílias”, conta Fernanda.

Com o resultado clínico nas mãos, desde dezembro daquele ano, a família se mobiliza para entrar com uma ação na Justiça para obter o único medicamento disponível para o tratamento de NPC aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA), que não está disponível na lista do SUS. “Com o remédio, vamos tentar impedir que a doença avance. Ele já está com problemas ao ingerir os alimentos e emagrecendo. Vamos agir”, ressalta a irmã de Bruno.