I ENCONTRO NACIONAL DAS FAMÍLIAS E AMIGOS DOS PORTADORES DA DOENÇA DE NIEMANN PICK C

As doenças raras – também designadas como doenças órfãs – são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em todo o mundo. Ocorrem com pouca freqüência ou raramente. A maioria das doenças raras – 80 por cento – tem subjacente uma alteração genética, a exemplo da Doença de Niemann Pick Tipo C, doença genética recessiva hereditária, neurologicamente progressiva, grave e muito rara.

A doença de Niemann-Pick tipo C é desconhecida da maior parte da população e, muitas vezes, até da própria comunidade médica. Está associada a uma acumulação progressiva anormal de material gorduroso dentro das células, decorrente de uma anormalidade no transporte intracelular de vários glicolipídios e do colesterol, o que provoca acúmulo de níveis excessivos de colesterol e outros lipídios no fígado, baço ou cérebro.

Os sintomas aparecem normalmente na idade escolar, porém podem se manifestar desde os primeiros meses de idade e até na idade adulta e consistem em aumento do fígado e do baço, (hepatoesplenomegalia), icterícia ou sinais neurológicos, tais como paralisia do olhar vertical supranuclear (incapacidade de olhar para baixo e para cima), ataxia (impossibilidade de coordenação dos movimentos, por ex. na marcha), distonia (perturbação do tónus muscular), disartria (dificuldade na fala devido a perturbações motoras dos órgãos da fonação) ou ainda tremores. A paralisia do olhar vertical supranuclear é altamente sugestiva de NPC. Alterações ao nível do fígado ou do baço, nos primeiros meses de vida, são também muito sugestivas de NPC.

Os sintomas neurológicos, na maior parte das vezes, manifestam-se entre os 04 e os 10 anos de idade. O envolvimento neurológico é importante e está correlacionado com a gravidade da doença.

O diagnóstico é realizado a partir de biópsia da pele, sendo analisado o transporte e armazenamento do colesterol intracelular. O diagnóstico definitivo da NPC baseia-se na identificação de estratificação indevida do colesterol e através da coloração positiva do filipin nos fibroblastos cultivados.

Até o momento não existe ainda tratamento disponível para a cura, contudo, existe, hoje, uma possibilidade de estabilização do quadro decorrente da NPC, o que é uma esperança de melhora significativa dos sintomas da doença. Trata-se da terapia de redução do substracto (substância miglustat), que inibe a síntese dos lipídios que se acumulam nos lisossomas, nos vários tecidos. Essa terapia também é usada e aprovada no tratamento de pacientes com outra doença metabólica denominada Gaucher tipo I.

Outras pesquisas estão em curso, nos Estados Unidos e na Europa, com vistas à cura total da doença e são bastante animadoras, a exemplo da ciclodextrina e chaperones, além dos estudos com células tronco.

Situação da NPC no Brasil

São poucos os casos diagnosticados no país, fato explicado pela raridade da doença e pelo desconhecimento de boa parte dos profissionais de saúde.

A medicação é de alto custo, sendo fornecida por meio de ação judicial, o que é um problema, pois nem todas as liminares são aprovadas e nem todas as famílias conseguem o apoio jurídico adequado para o acompanhamento dos processos, o que acaba retardando o início dos tratamentos. Além disso, algumas famílias enfrentam o problema de irregularidade do fornecimento da medicação pelo Estado, o que gera a interrupção do tratamento em algumas situações.

Justificativa para o Encontro Nacional

Portanto, é urgente o fortalecimento da luta no Brasil contra a evolução gravíssima da Niemann Pick C, seja pela necessidade de maior divulgação do problema no meio médico e junto à população, favorecendo o diagnóstico precoce dos casos para a adoção da terapêutica adequada, antecipadamente ao agravamento dos quadros clínicos; seja ainda pela necessidade de maior aproximação das famílias para sua organização enquanto associação.

Com o objetivo de atualizar os profissionais de saúde, familiares e amigos dos portadores da NPC sobre a abordagem multiprofissional no monitoramento da evolução da doença; sobre as pesquisas em andamento e sobre os resultados de tratamentos instituídos ou em fase de teste (miglustat, ciclodextrina, curcumim, chaperones, entre outros), estaremos realizando no dia 21/08/10, em São Paulo, o I Encontro Nacional dos Familiares e Amigos dos Portadores da Doença de Niemann Pick C.

Os interessados em participar do encontro poderão manter contato através dos seguintes endereços de email: adoucarvalho@yahoo.com.br (Adriana) ou nanny.machado@yahoo.com.br (Rejane) para solicitação e envio da ficha de inscrição.

Na oportunidade, enviamos o endereço do Blog das Famílias NPC do Brasil para divulgação: http://niemannpickbrasil.blogspot.com.

Agradecemos a Atenção,

Famílias NPC do Brasil