Novas Pesquisas com Amostra de Sangue

Segue a versão traduzida de um texto originalmente publicado no fórum "Hope for Hollie" no dia 22/07/2009 ( link para texto original). Ele fala de novos estudos pesquisas que estão sendo realizados para o tratamento da NPC e convoca voluntários para participar da pesquisa.

Caras Famílias

Por favor, vejam o e-mail anexado que recebi recentemente de Chris Hempel e que eu disse que postaria no fórum. Se alguém estiver interessado envie um e-mail diretamente para Chris no chris@hempelfamily.com

Helen Carter

"Caras famílias NPC,

Estou escrevendo para a nossa comunidade com um pedido muito importante. O Instituto de Pesquisa do Children's Hospital de Oakland (CHORI) e Dr. Jung Suh, que trabalha no famoso laboratório de pesquisa do Dr. Bruce Ames, estão desenvolvendo um importante estudo do metabolismo com análise do sangue de crianças com Niemann Pick Tipo C . Este será o primeiro estudo abrangente do metabolismo jamais realizado com crianças portadoras da doença Niemann Pick Tipo C.

Um estudo piloto foi realizado em Cassi e Addi, bem como em Peyton e Kayla Hadley no ano passado. Estou anexando a planilha para que vocês possam ver que existem duas tabelas diferentes na parte inferior da folha que mostra resultados tanto de hemácias e de plasma das quatro crianças com NPC. O estudo piloto mostrou que um dos problemas que as quatro criança com NPC têm é com a glutationa, uma questão que o NIH está pesquisando e que está relacionado com NAC (N-acetil cisteína).

Na realidade, vamos realizar o mesmo estudo que foi realizado em Addi,Cassi, Peyton e Kayla em 30 (+) crianças com Niemann Pick para ver se podemos encontrar algum padrão coerente. Através deste estudo de vanguarda, é possível obter alguns novos "bio- marcadores". Dr. Suh tem muitas idéias sobre o que pode estar acontecendo com as mitocôndrias das crianças com NPC e agora pretende validar a sua teoria, ao fazer este teste com o sangue das crianças. Este é um dos únicos laboratórios de investigação do mundo que pode realizar este tipo de teste metabólico sofisticado e nossa comunidade tem muita sorte por tê-los interessados na doença NPC . O estudo será inteiramente financiado pelos generosos doadores que contribuíram para o Fundo Addi e Cassi de modo que possamos encontrar terapias a curto prazo para os nossos filhos.

Uma série de amostras de sangue para o estudo foram coletadas no CHORI do NIH, ao longo dos últimos cinco meses. Infelizmente, parece que houve um problema com algumas das amostras de sangue que foram coletadas e elas não serão utilizáveis. Através da ajuda do amigo da família Hadley (Ed Cutler), que faz parte de uma rede “flebotomista” internacional de coleta de sangue, estamos trabalhando para organizar uma sede de coleta para a pesquisa do CHORI. Achamos que vai mesmo ser possível coletar sangue fora do país porque existe uma rede internacional.

O que vamos fazer é combinar com vocês para que uma pessoa que seja qualificada e certificada para colher sangue, vá a sua casa e colha o sangue de sua criança. Isto será rápido, fácil e geralmente indolor. Este estudo foi aprovado pelo IRB em CHORI. As amostras serão anônimas por exigência do IRB.

Nossa meta é que 30 crianças com NPC façam parte deste estudo. Não custará nada para as famílias, além de doar um pouco de sangue e aguardar os resultados. Quando o Dr. Suh receber as amostras, ele levará apenas 90 dias para analisá-las. Então eu poderei informar a todos vocês sobre o que foi encontrado no sangue das nossas crianças antes do mês de novembro se pudermos mobilizar rapidamente os nossos esforços.

Sei que não é fácil estarmos mexendo com os nossos filhos mas este estudo metabólico está sendo feito em amostras de sangue de crianças com NPC , não de ratos, e poderemos chegar, a curto prazo, a tratamentos adicionais para os nossos filhos como o que foi encontrado com o suplemento alimentício NAC.

Espero que todos tenham se inscrito para a pesquisa do NIH NAC, que o Dr. Porter estará desenvolvendo a partir de setembro - isto é tão emocionante para todos nós e espero que mais coisas positivas aconteçam para a nossa comunidade!

Se vocês estiverem dispostos a ajudar para que o estudo do CHORI caminhe rapidamente, por favor me envie as seguintes informações e eu vou entrar em contacto diretamente.

Nome da Criança:
Idade:
Informações de contato, incluindo endereço / telefone residencial / celular
e endereço de e-mail de ambos os pais:

Aguardo com expectativa muitos de vocês em Seattle!

Chris"