NAC Sendo Utilizado para Tratamento da NPC

A seguir enviamos uma tradução de um comunicado enviado pelo Dr. Denny Porter do NICHD (Instituto Nacional de Saúde Infantil e Desensolvimento Humano) a respeito de um novo tratamento para NPC utilizando N-Acetil Cisteína (NAC).

Quarta, 8 de julho de 2009

De: Forbes D. Porter, M.D., Ph.D. Programa de Endocrinologia e Desenvolvimento Genético, NICHD, NIH, DHHS.

Prezadas famílias e apoiadores da Comunidade NPC, Gostaríamos de informá-los que uma nova terapia foi aprovada esta semana pelo NICHD IRB. O nome desta pesquisa é Validação de Bio-marcador da Doença de Niemann-Pick, tipo C: Segurança e Eficácia da N-Acetil Cisteína. Este estudo ainda será validado pelo FDA, mas estamos esperançosos de que será possível iniciar as inscrições dos pacientes em setembro.

Muitos de vocês estão familiarizados com o estudo da História Natural na NPC, em andamento no NIH. Como resultado deste estudo, foram identificados alguns bio- marcadores promissores. Alguns desses estão relacionados ao estresse oxidativo, que provoca danos nas células do corpo. Agora, gostaríamos de passar para o passo seguinte e começar a validar a utilização destes bio-marcadores. Temos esperança que este teste clínico venha a estabelecer as bases para futuros tratamentos.

Este novo teste vai nos permitir tanto validar estes bio-marcadores quanto iniciar o estudo da capacidade da N-Acetil Cisteína (também chamada de NAC) no tratamento do estresse oxidativo, ocasionado pelo NPC. NAC é um antioxidante que tem sido utilizado de forma segura em uma variedade de tratamentos médicos em crianças e jovens adultos. Neste estudo, vamos utilizar um comprimido efervescente, que será dissolvido em água ou outro líquido transparente e tomado por via oral, três vezes ao dia. Este será um teste cego, aleatório, com utilização de placebo em determinados períodos. Cada paciente irá receber NAC num período de oito semanas e durante outras oito semanas receberá um placebo. O placebo não tem qualquer traço de NAC, mas tem o mesmo sabor e aparência da substância. Teste cego significa que os pacientes e/ou os pais não sabem a ordem em que o paciente está recebendo o NAC ou placebo durante o estudo.

Vamos pedir aos participantes que venham ao ambulatório NIH quatro vezes ao longo dos cinco meses. A primeira admissão será uma estadia de dois dias e nas outras três vezes será necessário apenas um dia. Cada estadia irá incluir um histórico e um exame físico, coleta de sangue em jejum, exame de urina, e resposta a um questionário sobre a qualidade de vida do paciente.

Vamos também pedir aos pacientes que colham sangue em casa e enviem para o NIH. Nossa meta é que 30 pacientes completem o tratamento.

Haverá também dois períodos em branco, de quatro semanas cada, durante os quais nem NAC nem placebo serão administrados. Vamos pedir aos pacientes que interrompam quaisquer suplementos ou medicamentos exceto o miglustat (Zavesca) ou aqueles prescritos por um médico para o tratamento de algum problema específico relativos à NPC (como convulsões, TDAH, etc) enquanto durar a pesquisa. Esta é a única forma de podermos avaliar, com precisão, a eficácia da NAC na NPC. Outros suplementos como o curcumin, CoQ10 e outros poderiam interferir no estudo. Nós não poderemos obter bons dados se houver muitas variáveis descontroladas.

Quando um novo tratamento potencial se torna disponível para uma doença rara como NPC, pode ser muito tentador para as famílias experimentá-lo por si próprias e não através de um tratamento formal, especialmente um que inclui um placebo. Uma razão para utilizar um desenho de períodos determinados foi ter a certeza de que todos os pacientes receberiam o medicamento durante a experiência. Entendemos que essa vontade de experimentar estes tratamentos independentemente. No entanto, se muitos pais / pacientes optarem por fazer isso, nós nunca seremos capazes de obter boas informações sobre as drogas que estão disponíveis. Isto, em última análise, tornará a investigação clínica da NPC mais difícil e lenta.

O estudo relativo á História Natural na NPC tem sido mais bem sucedido, nos últimos três anos, do que se poderia imaginar. Isto só foi possível com o incrível apoio das famílias de portadores da NPC que participaram e das comunidades NPC como um todo. Precisamos de participação continua para levar esse esforço adiante.

Por favor, ligue ou envie um e-mail para Nicole Yanjanin em (1 301) 594-1765 ou nyanjanin@nih.gov se você quiser mais informações sobre o estudo ou se você estiver interessado em participar. Além disso, alguns de nós estarão presentes na reunião da NNPDF, em Seattle, e poderão responder a perguntas.

Atenciosamente,
Denny Porter e Nicole Yanjanin