Encontro da ANPB é notícia no Portal da Rede Brasileira de Neurolipidoses

Associação de Niemann Pick C promove encontro regional para discutir a doença

Associação de Niemann Pick C promove encontro regional para discutir a doença Chamada randômico: No dia 30 de julho, a Associação Niemann Pick Brasil recebe o Dr. Charles Marques, em Paulínia/SP, para uma palestra sobre a doença aos familiares e profissionais de saúde.

A Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) promove o I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick no dia 30 de julho, em Paulínia/SP, com o objetivo de discutir, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde, essa doença rara ainda desconhecida no meio médico. O encontro contará com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP.

Para a gestora da ANPB em São Paulo, Shirley Mambrini, que tem uma filha de 23 anos com NPC, o momento é de novas esperanças. “A ansiedade é cada vez maior ao perceber que nossos filhos perdem a saúde a cada dia. Esse encontro é o resultado da união das mães que anseiam por mais informações sobre a doença que possam melhorar as condições de vida dos portadores”, comenta Shirley. Atualmente a única medicação aprovada pela Anvisa para o tratamento da NPC é o Miglustate, usado pela maioria dos portadores no país.

A Doença de Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma condição genética hereditária rara, que acomete na maioria das vezes crianças, caracterizada pelo acúmulo nocivo de colesterol no fígado e no baço, e quantidades excessivas de outros lipídios no cérebro. Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência. A NPC também pode ocorrer tardiamente, apresentando sinais semelhantes a distúrbios psiquiátricos como neuroses, esquizofrenia, déficit de atenção, entre outros.

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